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染色体异常人群
添加时间:2018-06-22
 

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。

染色体异常,一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。

由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。对于染色体异常的患者来说,医生建议最好通过试管婴儿技术获得自己的孩子,通过试管婴儿技术的基因筛查能有效避免患者生育不健康孩子情况的发生。

染色体的异常是无法治疗的,要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

针对染色体疾病人群的解决方案:

胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

      PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

      PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,目前PGD能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了试管婴儿妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效避免因盲目移植。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。